Отечественные специалисты работают над внедрением скрининга на СМА — представитель Минздрава
13 февраля, Позірк. В Беларуси ведется работа над внедрением скринингового обследования для выявления на ранних стадиях спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщила 13 февраля на пресс-конференции в Минске главный специалист Министерства здравоохранения по медицинской генетике, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития НПЦ “Мать и дитя“ Оксана Прибушеня.
“Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят, и часто в прессе используют информацию. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей, поскольку лечение этого заболевания очень дорогостоящее. И если пройдет пилотный проект по скринингу, это позволит очень рано начинать лечение таких детей, буквально в первые месяцы“, — отметила чиновница.
По ее мнению, существует вероятность получения “абсолютно блестящего эффекта“.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое постепенно приводит к нарастающей мышечной слабости. Она начинается с мышц ног и всего тела и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект у ребенка сохраняется.
В отличие от многих стран, где государство помогает в лечении СМА, в Беларуси средства на это собираются семьями больных детей самостоятельно.
В 2024 году были собраны средства для Маргариты Юшкевич из Лиды (Гродненская область). Родителям этой девочки в феврале 2022 года Минздрав заявил, что препарат Zolgensma (Золгенсма) не зарегистрирован в Беларуси, а обеспечение им пациентов “может быть только на платной основе (за счет личных или иных средств)”. В том же письме ведомство сообщило, что решается вопрос о создании фонда для обеспечения лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.
Золгенсма — лекарство, которое считается самым дорогим в мире, представляет собой инъекцию, которая проводится однократно. Стоимость инъекции превышает 2 млн долларов.
В 2020 году более 10 тыс. человек подписали петицию с требованием гарантировать соблюдение прав на жизнь и здоровье больных СМА в Беларуси и обеспечить им доступ к существующим препаратам, останавливающим заболевание, и выделить бюджет на закупку этих препаратов с клинически доказанной эффективностью. Однако ничего не изменилось.
Белорусские дети либо получают лечение за счет благотворителей, выигрывают в лотерею или лечатся за рубежом.